Enfermedades musculares: sin cura, pero con tratamiento
Las enfermedades neuromusculares tienen en muchos casos un pronóstico poco halagüeño, pero aunque carecen de tratamiento curativo, un abordaje instaurado de forma precoz aumenta la supervivencia y mejora la calidad de vida de estos pacientes.
Las enfermedades neuromusculares pueden aparecer en cualquier momento de la vida, aunque la mayoría debutan en la infancia. A partir del diagnóstico se plantea un futuro incierto para estos pacientes, en muchos casos con malas perspectivas, pese a que también pueden ver mejorada la supervivencia y calidad de vida gracias a los tratamientos disponibles.
Sobre el presente y el futuro terapéutico en estos trastornos se ha debatido durante la octava edición del curso Enfermedades musculares en la infancia y adolescencia, que organiza el Hospital Universitario Ramón y Cajal, de Madrid.
Su director, Gustavo Lorenzo, neurólogo infantil del Servicio de Pediatría del citado hospital madrileño, ha destacado la falta de formación que en general existe sobre este tipo de enfermedades, de muy baja frecuencia, aunque bastante prevalentes. Se estima que hay más de 40.000 afectados por alguna de estas patologías en España.
"Entre las enfermedades musculares más graves se encuentran la distrofia muscular de Duchenne y la atrofia muscular espinal; en ambas se ha avanzado mucho en la identificación de sus mecanismos patogénicos, lo que ha abierto la posibilidad de investigar en nuevos tratamientos, aunque ahora mismo se encuentran en ensayo".
"Estas enfermedades pueden ser también muy enriquecedoras para el médico; es cuestión de conocerlas"
Para la distrofia de Duchenne se trabaja en terapias moleculares que consigan que el paciente produzca distrofina. Lorenzo reconoce que los resultados obtenidos con este tipo de terapias en modelos experimentales habían despertado grandes expectativas que las primeras fases clínicas no han cumplido; en algunos trabajos se ha constatado que la proteína generada no termina de alcanzar el músculo.
No obstante, se han iniciado nuevos trabajos y todo apunta a que estos tratamientos acabarán dando frutos en un futuro. Así lo considera el neurólogo, también en las investigaciones de la atrofia muscular espinal: "Conocemos la implicación de dos genes, SMN1 y SMN2, en esta enfermedad, y sabemos que SMN2 influye en la gravedad de la patología, pero se sospecha que tiene que haber alguna molécula más implicada, pues estos genes no son suficientes para explicar la variada expresión de la enfermedad: hay casos que debutan en el nacimiento, mientras que en otros pacientes aparece a los 40 años. Probablemente tengamos la llave para abrir una nueva terapia en estas enfermedades, pero aún no ajusta bien en la cerradura. Y seguramente que es cuestión de tiempo".
Multisistémicas
Pese a no haber curación, sí existe respuesta terapéutica para estos enfermos: desde tratamientos farmacológicos, con los que se puede detener en algún grado la progresión y aumentar la esperanza de vida, hasta la terapia rehabilitadora, sin olvidar el manejo de las complicaciones, porque, como recuerda el especialista, "no son enfermedades del músculo, sino multistémicas".
Gustavo Lorenzo ha recordado la sensación de desprotección que tienen muchos de estos pacientes: "Dependiendo de dónde vivan, la calidad del manejo que van a recibir varía. Además, son enfermos que siempre requieren apoyo, no sólo económico sino también psicológico".
"El conocimiento de su patogenia nos ha brindado la llave terapéutica, aunque aún no ajuste bien"
Desde un punto de vista profesional, Lorenzo reconoce que es duro diagnosticar estas dolencias, pero no quiere quedarse en un mensaje derrotista: "Hay mucho por hacer con estos pacientes, tanto en el plano clínico como en la investigación básica. Todos ganaríamos si pudiéramos contar con centros de referencia donde, por ejemplo, se unificaran las pruebas diagnósticas y aglutinaran a los especialistas formados. Estas enfermedades también pueden ser muy enriquecedoras para el médico; es cuestión de conocerlas".
TÉCNICAS EN COMBINACIÓN
Las terapias moleculares que intentan abordar la etiología de las enfermedades neuromusculares persiguen bien corregir la alteración genética causante del problema o reparar, a nivel celular, el tejido afectado. Dentro de la terapia génica se investigan diferentes técnicas, desde la de sustitución del gen dañado mediante vectores a la del salto de exón, que, sin llegar a modificar el gen, interfiere en la mutación para que se restablezca la producción de una distrofina lo más funcional posible. En la terapia celular se estudia el empleo de células madre de donante sano. Con todo, Gustavo Lorenzo, del Hospital Ramón y Cajal, indica que podrían alcanzarse mejores resultados con una combinación de estas técnicas. Así, se podrían aislar células madre del propio paciente y corregir su defecto genético para después reimplantarlas. De nuevo, el trabajo en equipo mejoraría los resultados.
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